科学导报讯 记者耿倩 3月9日，记者从山西省科技厅获悉，由山西医科大学崔永萍教授作为带头人的“消化系统恶性肿瘤防治”山西省科技创新团队，近期在山西高发恶性肿瘤食管癌防治研究方面取得系列突破进展，多篇重量级研究论文连续在主要发表生命科學领域最新研究发现的Cell（《细胞》期刊）的子刊Am J Hum Genet、Oncotarget、Giga Science等国际顶尖学术期刊上发表。
食管鳞癌是在世界上居第6位、在我国居第4位的致死性肿瘤。因早期症状不明显，大部分食管鳞癌患者确诊时已属中晚期，手术治疗后的5年生存率仅为25%～30%，但是食管鳞癌早期诊断后手术治疗的5年生存率可达70%以上，因此，食管鳞癌防治研究具有重要意义。山西省太行山区是世界著名的食管鳞癌高发地之一，山西阳城、河南林县和河北磁县等高发区的发病率和死亡率均是世界平均水平的10倍以上，位列全国食管癌发病率和死亡率的首位，域内素有“水通、路通、食道不通”之说，形式非常严峻。
据了解，崔永萍教授研究团队与中国医学科学院分子肿瘤学国家重点实验室等单位通过协同创新、共同合作的方式，结合国际肿瘤基因组协作研究和我国“十二五”863计划肿瘤组学研究的重大需求，针对具有我国地域特色的食管癌开展了系列高水平研究工作。先后利用基因组学、生物信息学、分子生物学、临床病理检测技术等手段，筛选出与食管鳞癌发生相关的各类遗传变异，并在国内外首次报道了食管鳞癌的结构变异特征，鉴定了3种食管鳞癌相关的“突变频谱印迹”，发现8个可能与食管鳞癌相关的显著突变基因及14条与食管鳞癌显著相关的信号通路，并对新的候选基因进行了相关的生物学功能及临床实验的验证，确证了食管鳞癌频繁发生的NOTCH1和PIK3CA的相互排斥性突变与临床特征的关系；同时获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据，发现了食管鳞癌发生相关的126个拷贝数显著变化的区域，鉴定了早期食管鳞癌的标志分子和通路，对食管鳞癌的防治特别是早诊早治具有重要意义。
崔永萍教授自2000年开始从事食管癌领域研究工作，2009年留学回国后组建了“消化系统恶性肿瘤防治研究”团队，在学校、教育厅、科技厅和省留办的大力支持下，先后完成国家自然科学基金重点项目、教育部重点项目在内的多项国家级科研项目。该成果的取得，标志着山西科研人员关于食管鳞癌的研究工作已跻身国际领先行列。
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