广西南宁市隆安县2008～2012年出生缺陷监测分析与干预措施

摘要：目的 掌握隆安县出生缺陷发生率和种类，分析影响出生缺陷的因素，提出干预措施。方法 按《中国妇幼卫生监测方案》的要求，采用以医院为基础的监测方案，对2008～2012年广西南宁市隆安县各监测医院的出生缺陷资料进行分析。结果 隆安县2008～2012年出生缺陷发生率为9.63‰，5年间出生缺陷发生率呈下降趋势。前6位出生缺陷依次为多指（趾）、并指（趾），唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎儿水肿综合征，足内外翻，先天性脑积水，先天性心脏病；超过35岁产妇的出生缺陷发生率明显高于其他年龄组。结论 出生缺陷严重影响儿童的生存、健康，应采取积极干预措施，加强宣教、提高婚检质量和孕期产前筛查及产前诊断工作，及早明确诊断，及时终止妊娠，从而有效降低出生缺陷发生率。

关键词：出生缺陷；发生率；监测；干预措施

出生缺陷是指胎儿出生时在结构和功能（代谢）方面存在的异常，往往是导致早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。我国是世界上先天缺陷的高发国家之一，据报道，每年约有80～120万新发出生缺陷病例，约占出生人口的4%～6%[1]，出生缺陷已成为重要的人口健康问题，严重影响着出生人口素质。我县（隆安县）出生缺陷监测从2003年开始进入常规工作，监测范围是全县14家医疗保健机构；为了解隆安县出生缺陷的发生情况，进一步加强出生缺陷的预防和干预措施，本文就2008～2012年出生缺陷监测资料进行回顾性分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料 为全县11家乡镇卫生院及县级3家医院，按月上报的住院分娩的妊娠满28w到生后7d围产儿（包括活产、死胎、死产、治疗性引产，但不包括计划外引产）数据。

1.2 方法 按《中国出生缺陷医院监测实施方案》的要求，采用以医院为基础的监测方案，按全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，根据《广西出生缺陷监测方案》的规定，每月由各医院监测人员负责统计并填写"围产儿数月报表"，发现畸形，填写"出生缺陷儿登记卡"，将表、卡上报隆安县妇幼保健院，汇总后上报南宁市妇幼保健院。

1.3 质量控制 对监测医院填报的"围产儿数月报表"和"出生缺陷儿登记卡"进行质量检查，并填写质控调查表。每月底前各监测医院进行质控，县级监测办每季度对各监测医院进行漏报调查，发现漏报者要求监测机构及时补报"出生缺陷儿登记卡"。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率 五年共监测围产儿28047例，发现出生缺陷儿270例，平均发生率为9.63‰，2008～2012年5年间发生率分别为9.79‰、10.07‰、8.92‰、11.59‰、7.94‰，发生率总体呈下降趋势，见表1。

2.2 出生缺陷的类型和前6位顺位 多指（趾）、并指（趾）63例，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂）47例、胎儿水肿综合征27例，马蹄足内（外）翻16例，先天性脑积水15例，先天性心脏病14例，见表2。

2.3 产妇年龄与出生缺陷的关系 根据产妇年龄组分为5组，年龄超过35岁产妇的出生缺陷发生率明显高于其他年龄组，见表3。

2.4 性别与出生缺陷的关系 28047例围产儿，其中男婴15818例，出生缺陷151例，发生率为9.55‰；女婴12226例，出生缺陷116例，发生率9.49‰；性别不明3例，出生缺陷1例，发生率为33.33%。

2.5 出生缺陷的诊断依据、时间与预后 临床诊断201例，占74.44%，B超诊断68例，占25.19%，染色体检查1例，占0.37%。活产27847例，占99.29%；死胎192例，占0.68%，死产8例，占0.03%。产后7d内死亡73例，占0.26%。

2.6 缺陷儿孕母主要状况 270例缺陷儿母亲中，孕早期发现异常者70例，占缺陷儿总数的25.93%，主要为感冒发热、接触农药或化学剂，应用抗生素、避孕药等。

3 讨论

3.1 出生缺陷发生率 本资料统计隆安县2008～2012年平均出生缺陷儿发生率9.63‰，低于2012年广西发生率11.86‰，分析其原因可能是产前诊断技术的应用及技术水平的提高使先天畸形、遗传性疾病等在28w前得以诊断，并及早终止妊娠有关。提示我们应进一步加强出生缺陷监测的技术培训和质量控制，并继续广泛开展产前筛查、产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。

3.2 多指、并指，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎儿水肿综合征为近年来隆安县的主要出生缺陷。近年来指（趾）畸形一直排在前两位，唇、腭裂和胎儿水肿综合征排一直排在前4位。指（趾）畸形和先天性心脏病是遗传和环境因素共同作用的结果，相关报道提示唇腭裂致病因素中遗传因素降低，环境因素加大[2]，所以要减少出生缺陷的发生还必须在孕前优生咨询和环境治理方面加大力度。

地中海贫血（胎儿水肿综合征）为我国南方的高发病，我县地处南方，自2003年有监测数据以来，地中海贫血一直高居前四位，地中海贫血是一组以珠蛋白合成减少，α链/非α链比例失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病，常见类型有α地贫和β地贫两种[3]，α地贫主要集中在东南亚，中国南方和少数非洲地区，而β地贫则主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区。地中海贫血的预防可通过婚前医学检查、孕早期检查开展地贫筛查，夫妇双方地贫筛查阳性的进行基因诊断，基因诊断夫妇双方为同型者，于孕中期进行地贫产前诊断，确诊为重型地贫胎儿，及早终止妊娠，减少重症地贫儿出生。我县自2008年12月开始实施免费婚检为民办实事项目后，目前婚检人数逐渐增多，随着婚检质量的不断提高，为地贫初筛双阳性夫妇给予个性化的保健指导、优生咨询和追访工作，为预防出生缺陷，提高出生人口素质筑牢第一道防线。同时，加强产前筛查及产前诊断工作，在孕早期进行地贫筛查、孕中期进行神经管缺陷及唐氏综合征的筛查，筛查结果高危的，动员进行产前诊断，结合B超检查，必要时抽取脐血进行基因检测，及早发现地贫胎儿、神经管缺陷儿、唐氏儿，在孕28w前终止妊娠，则可以减少出生缺陷儿的出生，降低围产儿死亡率。

3.3 出生缺陷的诊断和预后 临床诊断占74.44%，说明大多數缺陷儿的确诊在产后，B超是产前诊断的主要手段，B超检查的技术有待于进一步提高。目前我县已将孕中期彩超检查和胎儿水肿综合征，唐氏综合征、神经管缺陷等筛查纳入产前筛查常规，广西壮族自治区人民政府也将唐氏综合征、神经管缺陷筛查补助项目纳入健康幸福惠民工程，为农村孕妇产前筛查给予一定的补助，提高产前筛查率，尽早发现胎儿发育缺陷，采取有效措施，减少围产儿出生缺陷发生率和死亡率。

3.4 坚持实行孕前3个月至孕早期3个月每天补充0.4mg叶酸的工作，预防神经管缺陷的发生；另外，从孕12～14w开始就应该有意识的进行B超检查胎儿颈项透明层，孕14～21w做血清AFP、-HCG检测并进行风险评估，如风险评估大于一般人群行产前诊断，如抽羊水或脐血行染色体检查，尽早发现唐氏综合征及一些遗传性缺陷。

3.5 由于先天缺陷病因复杂[4]，在今后工作中应加强孕期保健指导，严格控制孕期用药，避免孕早期接触有害物质，对有遗传病史的夫妇开展优生咨询，加强产前筛查及产前诊断，及早发现先天缺陷胎儿，尽早终止妊娠，降低出生缺陷发生率。

参考文献：

[1] 薛云，许侠，刘晓曦。我国新生儿疾病筛查现状及面临的挑战。中国妇幼保健，2008，23（26）：3650-3652.

[2] 李莉，306例先天性唇腭裂流行病学及发生率变化趋势分析[J].安微医学，2012，3（7）：927-928.

[3] 杜鹃，覃靖. 16443例地中海贫血结果分析与研究[J].中国妇幼保健杂志，2008，23：4436.

[4] 干亚芬，周丽。16988例围产儿出生缺陷监测与干预。中国妇幼保健，2003（18）：179-180.

编辑/王海静